Hoje é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho no Brasil. Também chamado de triagem neonatal, é um exame realizado após 48 horas do nascimento do bebê e detecta doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que afetam o desenvolvimento da criança. E você sabe por que é feito no pé? Porque a região do calcanhar do neonato é rica em vasos sanguíneos e a picada é quase indolor.
O teste chegou ao Brasil na década de 70 para identificar fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional, sendo oferecido gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS). A coleta da amostra de sangue pode detectar doenças raras, facilitando o tratamento precoce e trazendo mais qualidade de vida para as famílias. Há estimadas 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil.
O PNTN é uma iniciativa do Ministério da Saúde que reforça a realização do teste do pezinho em bebês entre o 3º e o 5º dia de nascimento da criança. Entre 2012 e 2017, 14.546.968 recém-nascidos realizaram o teste no Brasil. Os diagnósticos mais frequentes são de hipotireoidismo congênito e doença falciforme.
Entenda melhor o que são essas e as outras doenças que podem ser diagnosticadas pelo exame:
Hipotireoidismo congênito: glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios;
Fenilcetonúria: doença do metabolismo;
Hemoglobinopatias: doenças que afetam o sangue – traço falcêmico e doença falciforme);
Fibrose cística: desordem genética na qual os pulmões e o sistema digestivo ficam entupidos com muco.
Nesse sentido, é de extrema importância a triagem dos neonatos a fim de diagnosticar precocemente possíveis disfunções, além de ofertar qualidade de vida para essa criança e também sua família.
Após pressão e movimentação de entidades de saúde e organizações não governamentais, em maio de 2021, o presidente da República Jair Bolsonaro sancionou o Projeto de Lei n° 5043/2020 que implementa no SUS o "teste do pezinho ampliado". A versão já era realizada nos serviços privados de saúde, porém, não era acessível a grande parte da população, dado o valor considerado alto para muitas famílias.
É uma versão expandida do tradicional teste realizado nos neonatos e que pode detectar até 53 doenças nos primeiros dias de vida do bebê. A inclusão dessa versão no âmbito do SUS alcançará até 14 grupos de doenças, sendo estas revisadas periodicamente com base nos diagnósticos de maior prevalência no país.
Uma doença rara, por definição, afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. No Brasil, há aproximadamente 13 milhões de pessoas com diferentes tipos de doenças raras, segundo o Ministério da Saúde. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas tenham doenças raras.
Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, sendo que 75% dessas doenças afetam crianças e 80% têm origem genética. É nítido, portanto, que, com a realização do teste do pezinho ampliado, mais enfermidades podem ser diagnosticadas de forma precoce, o que evita danos e agravos maiores à vida dos pacientes.
Atualmente, existem 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PDCTS) de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
O Instituto Vidas Raras é uma organização não governamental e sem fins lucrativos criado para auxiliar pacientes, famílias e profissionais de saúde sobre os direitos dos portadores de doenças raras no Brasil. Foi fundado em 2001 sob o nome “Associação Paulista de Mucopolissacaridoses”, que é uma doença rara, mas com o tempo cresceu e hoje abrange pacientes com os mais variados tipos de diagnóstico raro.
A presidente do instituto, Regina Próspero, coordenou a campanha “Pezinho no Futuro” cujo objetivo era a ampliação do Teste do Pezinho no Brasil todo, ou seja, sua disponibilização no SUS, sendo acessível para todos os recém-nascidos do país. Essa iniciativa colheu mais de um milhão de assinaturas na internet e teve êxito com a criação do projeto de lei pela câmara dos deputados cuja lei foi sancionada em maio de 2021.
Quando perguntada sobre a importância da aprovação do Teste do Pezinho Ampliado no âmbito do SUS, Regina diz: “Os futuros brasileiros que venham a ter um acometimento genético/metabólico terão o diagnóstico precoce garantido, assim como seu tratamento e/ou acompanhamento clínico para o resto da vida, tendo, portanto, uma vida digna e de qualidade.”
Mas a luta não para por aí. Regina cita que um dos desafios ainda existentes é a estruturação dos centros de referência e outros locais que possam acolher de forma global os pacientes diagnosticados com alguma condição rara.
Anderson José
Estudante de medicina na Ufac (Universidade Federal do Acre), autor do podcast Farofa Médica e da página de Instagram @oiandersao
