Cri du Chat: casal de médicos lança livro referência sobre a síndrome

“Ninguém espera ter um filho com alguma necessidade, muito menos com uma síndrome rara”, conta Sandra Doria Xavier, médica e pesquisadora do Instituto do Sono. Ela ainda tem a lembrança da sensação difícil, de luto, ao ouvir do pediatra que o primogênito sofria da síndrome de Cri du Chat.

O nome da condição, que significa “miado do gato”, em francês, é baseado no choro muito característico ouvido no nascimento, bastante agudo, fruto do desenvolvimento anormal da musculatura da laringe dessas crianças.

A síndrome de Cri du Chat (CDC) também é conhecida como síndrome 5p-, uma vez que a condição genética observada é a falta de um pedaço do cromossomo 5, mais precisamente o braço curto desse cromossomo – chamado de “p-”. Sua incidência é estimada em 1 a cada 50 mil nascidos vivos. A título de comparação, a síndrome de Down acomete 1 a cada 700 mil nascidos vivos. E ambas foram identificadas pelo pediatra e geneticista francês Jerome Lejeune.

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Segundo a Associação Brasileira da Síndrome Cri du Chat (ABCDC), em 80% dos casos, a condição se deve a um acidente genético aleatório. Assim, apenas 20% advêm de herança de um dos pais.

Pessoas com a síndrome têm todo o desenvolvimento neuropsicomotor afetado, por isso quanto mais cedo o diagnóstico, maiores as chances de sucesso nos tratamentos, que são baseados em estímulo adequado.

“Passei pelo luto de não ter o filho idealizado e aprendi a amar o filho real, meu querido filho Fefe. Fui me reerguendo aos poucos, com o apoio da família, e iniciamos as inúmeras terapias necessárias para ele desenvolver o máximo do seu potencial”, recorda Sandra, que acaba de lançar o livro “Cri Du Chat – mais amor, realidade e esperança”, junto com o marido, o médico radiologista Fernando da Silva Xavier, e a médica Monica Levy Andersen, diretora de ensino e pesquisa do Instituto do Sono.

“Há 16 anos, a inclusão escolar era precária, pouquíssimos lugares abriram as portas para ele frequentar a escola com quase 2 anos, sem ainda andar e nem sequer sentar”, relata. É por isso que, para ela, é fundamental que outros pais tenham mais informação sobre a síndrome, bem como outros médicos, fisioterapeutas, enfermeiros e demais profissionais de saúde.

Ter uma rede de apoio é algo que faz toda a diferença para pessoas que  enfrentam desafios como lidar com uma síndrome rara, que começou a ser estudada há apenas algumas décadas. “As amizades que fui fazendo nas salas de espera das terapias - muitas duram até hoje - foram importantíssimas para eu não me sentir só na caminhada, com elas eu podia desabafar, chorar e comemorar as pequenas vitórias”.

Assim, o livro serve não apenas como “ombro amigo”, mas também uma fonte de conhecimento para todos. “É importante termos esperança e sairmos somente dos dados aterrorizantes que existem na internet, gerados na década de 60-70 e pouco atualizados desde então”. O prefácio é de Silvia Regina Grecco, Secretária Municipal da Pessoa com Deficiência de São Paulo e mãe do Nickollas, cego e autista, e com participação do médico Mauricio Yoshida.

Com apoio e informação, fica mais fácil lidar com os obstáculos e não esquecer de celebrar todas as conquistas:

Sempre procurei não escondê-lo em casa, vou com ele para todos os lugares, respeito os lugares que ele não se sente bem e saio, mas tento mostrar o mundo para esse menino que adora futebol, Faustão e Luan Santana. Já o levamos no Maracanã, e ele vibrou muito com os gols do Flamengo”.

Serviço

Cri Du Chat – mais amor, realidade e esperança

Autores: Sandra Doria Xavier, Fernando da Silva Xavier e Monica Levy Andersen

Prefácio: Sílvia Grecco

Selo: Editores

Tamanho: 23X17

Tipo: Brochura

Número de Páginas:  284

Preço: R$ 79,90

Vendas no site www.sindromedecriduchat.com.br

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